1HAZİRAN(2024) ULUSALFENİLKETONÜRİGÜNÜ Fenilketonüri (FKÜ) kalıtsal, metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) isimli gendeki mutasyonnedeniilehastalardafenilalaninadıverilenyapısalbiraminoasitvücuttametabolizeedilemez. Hastalıkilkkez1934yılındaikikardeştetanımlanmışolup,hastalardafenilalaninyıkılamadığıiçin,kanda biriktiği ve vücutta sağlığa zarar verecek düzeylere çıkabildiği tanımlanmıştır. Feniketonüri sıklığı farklı bölge ve etnik gruplarda değişik sıklıklarda gözlenmektedir. Örneğin, Amerika’da10bindoğumila15bindoğumdabir çocuktanıalırken,Avrupa’da3binila30bindoğumda bir kişide görülmektedir. Türkiye’de fenilketonüri 7 bin doğumda bir sıklıkta gözlenmektedir. Fenilketonürihastalığı otozomal resesif olarak geçen genetik bir hastalıktır: Yani hastalığın oluşabilmesi içinhemanneninhemdebabanınbuhastalıkaçısındantaşıyıcıolmasıgerekmektedir.Ülkemizdeakraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle fenilketonüri hastalığın sıklığı Amerika ve Avrupa ülkelerine kıyasla yaygındır. Fenilketonürihastası bebeklerdedoğumdaherhangi bir belirtiyok iken,bebeğin beslenmeye başlaması sonrasındazekageriliği,büyümegeriliği,davranışsal,duygusalvesosyalproblemler,psikiyatriksorunlar, nöbet gibi nörolojik problemler, hiperaktivite, kemiklerde güçsüzlük ve deri döküntüleri gibi belirtiler gelişmeyebaşlar.Bubebeklerdepigmentasyonazlığınedeni ilesaç,tenvegöz rengi sıkolarakaçıkrenk olup; başları yaşıtlarına göre daha küçüktür (mikrosefali); hastaların sık olarak nefes, deri ve idrarında hastalığa özel bir koku saptanmaktadır. Fenilketonüri hastalığındaerken tanı çok önemlidir ve hastalarda belirtilerin ortaya çıkmasını önlemek için değerlidir. Türkiye’de 1960’lı yıllarda İstanbul ve Hacettepe Üniversitelerinde FeCl3testi ile fenilketonüri taraması yapılmaya başlanmış; günümüzde ise yenidoğan tarama programı kapsamında tüm bebeklerde doğumdan sonra 24. saatten itibaren fenilketonüri taraması yapılması zorunlu ve ücretsizdir. Tarama için doğum sonrası Guthrie kartı denilen özel kağıtlara bebeklerin topuklarından birkaç damla kanalınmasıyeterlidir.Tanıalanbebeklererkendönemdenitibarenfenilalaninaçısındankısıtlıdiyetlerle beslenirsesağlıklıbirşekildebüyüyebilmektedir.Adolesanveyetişkinlerdedeşüphevarsatestyapılması mümkündür. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır: Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Bu nedenle hastalar sütve süt ürünlerinden yapılan gıdalar, yumurta, et ve et ürünleri(kırmızıet,tavuk,balık,hindieti,salam,sosis,sucuk,pastırma,kavurma,kabukludenizürünleri, midyev.b),sakatat(beyin,karaciğer,böbrekv.b.,normalekmek(buğday,çavdar,yulaf,mısırekmekleri), kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz), kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya), hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler) ile aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyeceklerden uzak durmalıdır. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gereklidir. 
Fenilketonürili bebeklerin anne sütü ile beslenmesi, diğer sağlıklı bebeklere oranla düşüktür ancak kan fenilalanin düzeylerine göre önerilen miktarda fenilalanin içermeyen formüla ile birlikte anne sütü alabilir. Sağlık çalışanlarının FKÜ ile ilgili güncel yaklaşımları takip etmeleri ve aileleri doğru bilinçlendirerek kontrollü bir biçimde emzirmeye teşvik etmeleri son derece önemlidir. Fenilketonürinin önlenmesi, erken tanı ve tedavi çalışmalarında Türkiye’de sivil toplum örgütlerinin de önemli çalışmaları vardır. Ankara, Bursa, Eskişehir, İstanbul, İzmir ve Şanlıurfa’da fenilketonüri aile dernekleri bulunmaktadır. Bu dernekler fenilketonüri hastası olan kişiler ve ailelerini bir araya getirerek, tanışmaları ve dayanışmalarını teşvik etmek; fenilketonürili çocuk, genç ve yetişkinlerin diyet uygulamaları konusunda yeni gelişmeleri izlemek; uygun diyet ürünleri, gerekli ilaç ve mamalar konusunda ilgili kurumlarla ortak çalışmalar yapmak; bireylerin tedavi ve yaşama uyumları konusunda eğitim çalışmaları yapmak; hastalık nedeniyle yeti yitimi gelişen bireyler için özel eğitim ve rehabilitasyon programları hazırlamak ve uygulamak üzere kurulmuş olup, ailelere destek olmaktadır. Türkiye’de 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir. Bu günün amacı, hastalığın nedenleri, tanı ve tedavisi yanı sıra, yenidoğan fenilketonüri tarama programları konusunda farkındalık oluşturmak ve tedavi edilmediğinde çok ağır sonuçlara yol açan bu hastalık için toplumsal düzeyde duyarlılık oluşturulmasına çalışılmasıdır. Fenilketonüri hastalığında erken tanı ve uygun bir diyet ile sağlıklı bir yaşam sürdürmek mümkündür. Bebeklerinize doğum sonrası mutlaka testlerini yaptırınız. Ailenizde ya da çevrenizde fenilketonüri hastası varsa ya da şüphe ediyorsanız en kısa sürede bir sağlık kuruluşuna başvurmanız, tanı aldıysanız bu hastalık ile yaşarken fenilketonüri aile derneklerinden destek almanız değerlidir. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taramasının eklenmesi ile 25.12.2006 tarihinde başlatılmıştır. 2008 Ekim’de Biyotinidaz eksikliği, Ocak 2015’den itibaren ise Kistik Fibrozis taraması panele eklenmiştir. 2017 yılında Konjenital Adrenal Hiperplazisi pilot taraması (Konya, Kayseri, Samsun, Adana) başlatılmış, 2018 yılında KAH taraması 14 ilde, 2019 yılında 22 ilde, 2020 yılında 41 ilde yaygınlaşmış, 2022 yılında ise 81 il'e yaygınlaştırılmıştır. Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiştir. İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir. Tarama laboratuarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir. Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır. Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir. |